開催日：2025年8月20日 14時~15時（日本時間）
遺伝スクリーニングの進歩により、稀少疾患や遺伝性疾患の検出能力は大きく向上しました。しかし、従来のショートリードシークエンシング法では、複雑な遺伝子座や構造変異、モザイク現象の解析が困難であり、とくに多様な遺伝的背景を持つ疾患では、診断の見逃しや不明瞭な結果が生じることがあります。
このウェビナーでは、Berry Genomics社のMao Aiping 博士が、解析の難しい遺伝性疾患に対して包括的な解析を可能にする一連のロングリードシークエンシングパネルを紹介します。対象疾患には、サラセミア、先天性副腎過形成 (CAH)、脊髄性筋萎縮症 (SMA)、脆弱X症候群が含まれており、これらの疾患では欠失、重複、偽遺伝子、複雑な変異などを正確に解析することが求められます。
キャリアスクリーニングから出生前診断、新生児診断まで、Mao博士はロングリードシークエンシングが複数の疾患タイプにおいて一度で高精度な解析を実現し、臨床ゲノミクスの新たな標準を築いていることをお示しします。
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https://programs.pacb.com/l/1652/2025-07-22/455h5g
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