ヒトのニューロンの発達は、遺伝子発現の精密な制御に依存していますが、これまでの手法では、発達過程で発現する転写産物やタンパク質の多様性を完全には捉えることができませんでした。この理解のギャップは、自閉スペクトラム症 (ASD) などの神経発達障害における遺伝的変異とその機能的影響を十分に解釈することを妨げています。
本ウェビナーでは、PacBio の全長 RNA シークエンンシングをマルチオミクス手法の一部として活用し、多くがタンパク質に翻訳される新規スプライスアイソフォームの豊かなランドスケープを明らかにしたトロント大学の研究をご紹介します。また、自閉スペクトラム症コホートの全ゲノムシークエンシング解析が、これまで理解されていたよりも強い機能的影響を持つ変異を明らかにし、神経発達を理解する上でアイソフォーム中心の解析の重要性を強調することをご確認ください。
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