タンデムリピート拡張を伴い、シークエンシングが困難な遺伝子を含んだ、重篤な神経疾患に関連し、シークエンシング困難なタンデムリピート伸長を伴う20遺伝子の包括的解析を可能にするよう設計された新しいキット、PureTarget repeat expansion panel が販売開始されました。
この新しい PCR フリーの ロングリードワークフローは、疾患の原因となるバリアントや関連するメチル化シグネチャーの解析を容易にします。
製品の詳細については、PacBio社のホームページ をご参照下さい。Application Note や Brochure (日本語) もご確認いただけます。
(https://www.pacb.com/japan/targeted-sequencing-jp)
取得したデータは、SMRT Link v13.1 (GUI) やコマンドラインの Tandem Repeat Genotyping Tool (TRGT)1 で解析いただけます。
PacBio 社の Dataset ページにデモデータのご用意もございます。
(https://www.pacb.com/connect/datasets/#targeted-datasets )
タンデムリピートの解説を行ったPacBio blog (日本語) はこちらからご確認いただけます。
(https://www.pacb.com/japan/blog/sequencing-101-tandem-repeats/)
1.Dolzhenko, E., English, A., Dashnow, H. et al. Characterization and visualization of tandem repeats at genome scale. Nat Biotechnol (2024). https://www.nature.com/articles/s41587-023-02057-3