
ロングリードシークエンシングは、特にショートリードデータでは解明が難しい構造多型(SV)について、ヒト遺伝的多様性の理解を再構築しつつあります。本 ASHG Digital CoLab ウェビナーでは、すでに研究者たちの集団規模ゲノミクスの捉え方に影響を与えている新たな知見を紹介します。
ジョンズ・ホプキンス大学の Michael Schatz 博士が、PacBio の HiFi 全ゲノムシークエンシング (WGS) が多様な集団にどのように適用されているのかを解説します。All of Us イニシアティブから得られた知見をもとに、これまで見逃されてきた変異をロングリード WGS がどのように明らかにするのか、そしてそれが大規模発見に何をもたらすのかを紹介します。
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https://programs.pacb.com/l/1652/2026-03-24/45gcxy
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