ヒト遺伝子変異データベースHGMD® Professional

ヒト遺伝子変異データベース HGMD® Professional

HGMD® はヒトの遺伝子の変異情報と関連する疾患を網羅的に登録しているデータベースです。登録遺伝子数、および遺伝子あたりの変異の登録数の豊富さ、マニュアルキュレーションによるデータの信頼性を兼ね備えています。
HGMDを使用することで特定の疾患に関与する既知の変異を検索したり、研究の結果得られた変異の解釈に利用したり、さらにダウンロード版を使用することで研究者独自のパイプラインにHGMDの情報を組み込む事が出来ます。

HGMDのProfessional には約307,400以上の変異情報が収集されおり、Public版HGMD(アカデミア、非営利団体専用)には公開されていない、最新の変異情報が収集され、さらにProfessional専用の検索機能が搭載されています。

HGMDオンライン版を利用することで、特定の遺伝子上の変異と疾患との関連や、特定の疾患と変異との関連がすでに論文報告されているかなどを簡単に検索することが出来ます。HGMDに収集されている情報はオリジナルソースにリンクがされています。

HGMDダウンロード版を利用することでVCF形式やMySQLやCSV形式のデータをダウンロードすることが出来ます。ダウンロードした情報を独自のパイプラインに組み込むことで自身の研究に活用することが出来ます。

HGMDの情報はオンライン版、ダウンロード版ともに年に4回の頻度で更新されますので、常に最新の情報にアクセスをすることが可能です。

HGMD中の変異収集量

変異の種類 収集数
Missense / Nonsense 約180,000
Splicing 約27,000
Regulatory 約4,900
Small Deletions 約44,000
Small Insertions 約18,000
Small Indels 約4,000
Repeat Variations 約600
Gross Insertions / Duplications 約5,400
Complex Rearrangements 約2,300
Gross Deletions 約21,000
合計 約307,400

* ライセンスの種類等、詳細はお問い合わせください。

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