近接ライゲーションテクノロジーDovetail Genomics®

Dovetail FFPEソリューションによる高感度で包括的なゲノム構造変異の検出

FFPEにおける既知の問題点

ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）サンプルは、最も一般的な臨床検体です。しかし、ホルマリン固定およびパラフィン包埋の過程で、核酸に化学的な損傷や断片化が生じ、多くのゲノム解析の実施を困難にしています。これらの影響は、ショートリードシーケンシングによる構造変異（SV）の検出において特に問題となります。DNAの劣化や断片長の短縮により、感度が低下し、偽陽性が増加するためです。

Dovetail Genomicsは、これらの課題を克服する独自のソリューションを提供し、FFPEサンプルにおける包括的な変異検出への道筋を示します。

FFPEサンプルのSV検出における従来の方法の限界

DNAの品質要件	遺伝子融合の検出限界	偽陽性SVの検出率が高い
DNAの品質が低いと、ライブラリの複雑性が低下し、取得可能なカバレッジが制限されます FFPEサンプルに含まれる断片化したDNAは、ロングリード、OGM、TruPathに不適です	RNAの品質が低いと、ブレイクポイントにまたがるリード数が減少し、融合の検出を見逃す原因となります RNAの収量が不十分な場合、ライブラリの調製に失敗したり、重複率の高い偏ったライブラリが生成されたりします	ライブラリ調製中に生じた人工的キメラリードが、偽陽性SVの検出を増加させます FFPEのNGSデータに多く見られるカバレッジの欠落やスパイクが、SV検出ツールを誤動作させることがあります

Dovetail FFPEソリューション

Dovetail Genomicsは、FFPE対応のリンクドリードライブラリ構築ワークフローを提供しています。
Dovetailのリンクドリードテクノロジーにより、コーディング/非コーディング領域のゲノム再構成を含むSVを高感度で検出できると同時に、その他の変異（SNV、INDEL、CNV）の検出においても標準的なショートリードと同等の性能を発揮します。

WGS – 限定された検出範囲 –

ブレイクポイント上、またはそのすぐ近くにマッピングされるリードに依存します

Dovetail – 拡張された検出範囲 –

ブレイクポイントの隣接領域に位置するリードだけではなく、またぐリードも利用します

Dovetail® FFPE Kit　主な特長

FFPE対応

高分子DNAは不要です

高感度SV検出

リンクドリードによりシグナルを増幅し、偽陽性を最小限に抑えます

包括的バリアント解析

SV、SNV、INDEL、CNVをまとめて一度に検出します

簡単解析

独自ツール【Dovetail® Analysis Portal】を利用可能です
（SVブレイクポイントの再補正、SV-VAF、ゲノムレポート、バリアントアノテーションなど）

Dovetail FFPE 包括的バリアント検出

高精度かつ堅牢なパフォーマンス

Dovetail® FFPEソリューションは、幅広い品質のFFPEサンプルにおいて安定した性能を発揮します。Dovetailのリンクドリードテクノロジーにより、高感度にSV検出が可能で、10Xカバレッジであっても高いリコール率を維持します。さらに、新鮮凍結サンプルとFFPEサンプル間のSV判定については、ブレイクポイントの精度およびVAF推定値の両面で高い一致率を示しています。

Dovetail® FFPEソリューションへのアクセス

Dovetail® FFPEテクノロジーは、お客様のニーズに合わせてキットまたは受託サービスでご利用いただけます。データ解析は、【Dovetail® Analysis Portal】でサポートされており、FASTQファイルをアップロードし、わずか数回のクリックでシークエンスデータを解析できます。
Dovetail独自のインフォマティクスツールを利用したり、インタラクティブな機能を操作したり、すべてのデータファイルをダウンロードしたりすることが可能です。

Dovetail FFPE ワークフロー